ゲノム変異

1600情報工学一般

構造多型検出アルゴリズムの包括的評価~既存の検出手法より最適手法の提示が可能に~

全ゲノムシークエンスデータから構造多型(SV)を検出する既存の69のアルゴリズムの性能評価を行い、高精度でSVを検出するためのツールの選定や組み合わせの選別などを提供する基盤情報を確立した。
1602ソフトウェア工学

精神疾患に関わる脳内ネットワークを推定するAI手法を開発!

疾患の発症に関わるゲノム変異の影響が脳内でどのように伝播するかを解析するために、機械学習の手法を開発し、自閉スペクトラム症(ASD)や統合失調症の発症に関わる可能性のある脳領域間の関係性(脳内ネットワーク)を推定した。
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