日本医療研究開発機構一覧

目の丸い形ができる仕組みを解明

実験で得た眼杯組織の情報を基にコンピューターシミュレーションを行い、丸い形を作るためには組織の場所ごとに細胞が異なる力を生み出す必要があると予測した。また、マウスの胚性幹細胞(ES細胞)を培養して作製した眼杯組織を使って予測を確かめた。

新しいタイプのガラクトース血症を発見

ガラクトース血症のうち、欠損酵素不明の8症例にゲノム解析を行い、新しい病因遺伝子GALMを同定した。既存の3つに当てはまらないGALM酵素欠損症であることを明らかにし、新型として「ガラクトース血症IV型」と命名した。

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