日本医療研究開発機構一覧

新しいタイプのガラクトース血症を発見

ガラクトース血症のうち、欠損酵素不明の8症例にゲノム解析を行い、新しい病因遺伝子GALMを同定した。既存の3つに当てはまらないGALM酵素欠損症であることを明らかにし、新型として「ガラクトース血症IV型」と命名した。

神経細胞が脳内を移動するための仕組みを解明

神経細胞が脳内で移動する推進力を生み出す鍵となる分子を発見し、神経細胞を移動させて的確に目標の場所に到達させる仕組みを明らかにし、この分子が働かなくなると神経細胞が正しい場所をめざして移動できなくなり、脳の奇形が起こることも突き止めた。

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