遺伝性神経疾患における病態多様性のメカニズムを解明~神経症状と皮膚症状を合併する遺伝病の発症機序

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2020-05-25 新潟大学,理化学研究所

新潟大学大学院医歯学総合研究科 神経生物・解剖学分野の吉岡望助教(超域学術院)と竹林浩秀教授らの研究グループは、同研究科 皮膚科学分野(阿部理一郎教授)及び顕微解剖学分野(牛木辰男教授)、理化学研究所バイオリソース研究センター(吉木淳室長)、米国ジャクソン研究所との共同研究で、複数のジストニン遺伝子1変異マウス系統を解析することにより、神経疾患が単独に、または、神経疾患と皮膚疾患が合併して発症する機序を明らかにしました。ジストニン遺伝子は一つの遺伝子より異なる種類のタンパク質(アイソフォーム)を発現します。神経型のジストニンタンパク質と皮膚型のジストニンタンパク質のうち、前者の配列のみに変異をもつ変異マウス系統は神経症状を、両者の配列に変異をもつ変異マウス系統は神経症状と皮膚症状を示すことがわかりました。本成果は、病態多様性を示す遺伝性疾患に対する診断や治療に向けた基礎的知見となります。

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