東北大学病院一覧

新しいタイプのガラクトース血症を発見

ガラクトース血症のうち、欠損酵素不明の8症例にゲノム解析を行い、新しい病因遺伝子GALMを同定した。既存の3つに当てはまらないGALM酵素欠損症であることを明らかにし、新型として「ガラクトース血症IV型」と命名した。

脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定

原因不明の脳性麻痺と診断された患者(脳性麻痺様患者)のうち、脳の画像所見に特に異常がなく満期産で出生した患者群において、神経発達疾患をひきおこすとされる遺伝子変異を約半数(17名中9名)に特定しました。

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