ガラクトース血症一覧

新しいタイプのガラクトース血症を発見

ガラクトース血症のうち、欠損酵素不明の8症例にゲノム解析を行い、新しい病因遺伝子GALMを同定した。既存の3つに当てはまらないGALM酵素欠損症であることを明らかにし、新型として「ガラクトース血症IV型」と命名した。

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