18生物工学部門 | ページ 2 | テック・アイ技術情報研究所

TYK2遺伝子のレアバリアントが関節リウマチ発症を抑制

日本人約6,000人分のDNAを解析し、アミノ酸変化を伴う低頻度の遺伝子バリアント（=レアバリアント）がTYK2遺伝子上の特定の領域（ドメイン）に存在している場合に、それが関節リウマチの発症を抑制することを発見した。

人工知能を用いてヒトiPS由来細胞培養の品質管理に成功した。

骨様結節をiPS細胞から誘導する方法を確立。共焦点顕微鏡を用いて分化過程の観察を行い、骨細胞様細胞が結節表面から内部へ移動する過程を可視化。骨形成不全症患者由来iPS細胞から結節形成能の低下及びⅠ型コラーゲンの分布異常という病態を再現。

新しい好熱性難培養アーキア（古細菌）の分離培養に成功し、そのアーキアの代謝機能を明らかにした。

微生物の作用により物体表面に発生するバイオフィルムの有無を「水とのなじみやすさ」を指標とすることで、触れずに簡便に評価できる手法を開発した。

モデル生物を用いて、ミトコンドリアの働きが低下した際に、筋細胞内のカルシウム濃度が上昇し、その結果、筋細胞の外側で細胞間の接着や維持に重要な細胞外マトリックスのコラーゲン成分が分解され、最終的に筋の崩壊に至る経路を突き止めた。

発達性およびてんかん性脳症（DEE）患者743名、健常対照群2,366名の大規模エクソーム解析を行い、この疾患群が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことなどを明らかにした。

ニホンジカの過剰な摂食による森林環境の変化が、川の魚の個体数の増加・減少にも影響を及ぼしている可能性があることを、芦生研究林において11年間継続してきた魚類と生息環境の観察によって示した。

がんに遺伝子変異を導入する酵素APOBEC3Bの分子スイッチを発見した。

植物の葉の原基が発生する際の制御に関して考えられていた基本的な枠組みの一部を見直し、葉の配列＝葉序に見られる規則的なパターンのほとんど全てを再現できる数理モデルを構築した。